6月16日，記者從中南大學中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉，中南大學基礎醫學院研究員林戈課題組與華大生命科學研究院副研究員商周春課題組合作，首次在全染色體組水平解析了非整倍體對人類早期胚胎發育的影響，為理解相關遺傳問題提供了新視角。研究成果日前發表於國際學術期刊《自然·遺傳學》。

據了解，染色體非整倍性是導致人類早期胚胎發育受阻、流產和出生缺陷的主要原因。但截至目前，其背后的分子機制一直不明確。此次研究中，課題組對203枚染色體異常囊胚進行單細胞轉錄組測序分析，識別出1至22號染色體上的劑量效應基因和劑量補償基因，鑒定出染色體上90個劑量敏感區域，解析了染色體拷貝數變異對胚胎基因表達的影響。

研究首次提出，上胚層是囊胚發育的調控中心，通過分泌TGF-β和FGF信號通路相關因子，調控胚內及胚外譜系細胞命運，且TGF-β和FGF信號活性下降是導致非整倍體胚胎發育異常的重要原因。

此次研究不僅揭示了人類正常胚胎發育的調控機制，也闡明了染色體異常胚胎發育缺陷的病理機制，為提高輔助生殖胚胎質量奠定了基礎。（記者俞慧友）

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